Mukopolysackaridos typ Ⅰ

Mucopolysaccharidoses (MPS) är en grupp av ärftliga mukopolysackaridmetabolism störningar orsakade av lysosomala abnormiteter.Det är en medfödd reumatism orsakad av ofullständig sönderdelning av glukosaminansamling på grund av brist på enzymaktivitet. Dess vanliga kliniska särdrag är varierande grader av epifyseal förändring, mental retardering, visceral involvering och hornhinneggrumhet; biokemiska egenskaper är sura mukopolysackarid-katabolismdefekter, vilket resulterar i överdriven ansamling av mukopolysackarider i cellerna och överdriven urin Mukopolysackarider utsöndras.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.