Ärftlig ataxi-polyneurit

Ärftlig ataxi-polyneurit, även känd som Refsumsjukdom, är en autosomal recessiv genetisk sjukdom. Dess huvudsakliga kliniska manifestationer är degeneration av näthinnepigment, nedsatt syn, reducerat synfält, linsens opacitet och andra okulära manifestationer, perifera nervskador och symtom på cerebellär degeneration. Det kan också finnas flera manifestationer av visceral skada.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.