Pediatriskt öga-hjärn-njurersyndrom

Ögon-hjärn-renalt syndrom (oculo-cerebro-renal syndrom eller Lowe), även känt som Lowe-syndrom, är en sällsynt recessiv genetisk sjukdom. Kliniskt kännetecknas det av medfödd grå starr, låg intelligens och tubulär acidos i njurarna. Det är vanligare hos män och defekter förekommer vid födseln, men symtom uppträder ofta i spädbarnet eller senare. Ögon-, hjärn- och njurskador kan också uppträda i olika åldrar, vilket gör diagnosen svår.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.