Machado-Joseph sjukdom

Machado-Josephs sjukdom (MJD) heter efter de första namnen på de första två patienterna (Antone Joseph och Machado), och eftersom den är koncentrerad på Azorerna kallas den också Azoreas sjukdom. Det är en autosomal dominerande arveligt nervsystemet degenerativ sjukdom. Machado-Joseph-sjukdomen är en typ av ärftlig spinocerebellär ataxi (typ III, SCA3). Den inkluderar cerebellär ataxi, pyramidala kanaltecken, onormala myotoniska och tonic extrapyramidala syndrom såsom tonicitet, lemmar Muskelatrofi och sensorisk störning, extraokulär muskelförlamning och nystagmus kännetecknas; autosomal dominerande arv. Denna sjukdom rapporterades först av Nakano (1972). Den ansågs tidigare vara en genetisk sjukdom av portugisiskt ursprung. Den har också hittats i svarta och gula familjer under senare år.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.