Fosfatidylkolin-kolesterylacyltransferasbrist

1967 och 1968 rapporterade Gjone och Norum först en familjär sjukdom som kännetecknades av proteinuria, anemi, hyperlipidemi och hornhinnens opacitet. Minskade fosfolipider, ökade nivåer av fritt kolesterol, fosfatidylkolin påverkar ofta njurarna och njursvikt är dödsorsaken.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.