Pediatrisk fibulatrofi

Peroneal myoatrofi, även känd som Charcot-Marie-Tooth sjukdom (CMT), är en grupp av de vanligaste familjära perifera neuropati och står för cirka 90% av alla ärftliga neuropatier. De vanliga kännetecknen för denna grupp av sjukdomar är början av barn eller ungdomar, kronisk progressiv peroneal muskelatrofi, symtom och tecken är relativt symmetriska, och de flesta patienter har familjehistoria. Denna sjukdom rapporterades först av Charcot, Marie och Tooth 1886, så den kallas också Charcot-Marie-Tooth (CMT) -sjukdom. Eftersom fibulär muskelatrofi är det viktigaste kliniska inslaget kallas det också peroneal myoatrofi. Även om Dyck föreslog användning av ärftlig motorisk sensorisk neuropati (HMSN) som det officiella namnet för denna grupp av sjukdomar, är den mesta litteraturen fortfarande van vid CMT. Enligt neuroelektrofysiologi och neuropatologi delas CMT in i typ Ⅰ och typ Ⅱ, typ CMT Ⅰ kallas hypertrofisk typ och typ CMT Ⅱ kallas neuronal typ.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.