Aspartylglukosamin

Aspartylglukosaminuri är en autosomal recessiv genetisk sjukdom orsakad av brist på glukosidas i aspartam i kroppen.Det kännetecknas av mental retardering, grov ansikte, multipel bendysplasi och perifert blod. Det finns vakuoler i lymfocyter och ingen urin i mukopolysackarid.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.