Medfödd testikelhypoplasi

Denna sjukdom är också känd som seminiferous tubular hypoplasia eller primär mikrotesticular sjukdom eller Klinefelter syndrom (Klinefelter syndrom). Beskriven av Klinefelter, Reifenstein och Albright 1942, kännetecknas av små testiklar, azoospermia och ökad gonadotropin i urin. 1959 fann Jacobs och andra att sexkromosomen hos patienter med denna sjukdom var 47, XXY, vilket är en X-kromosom mer än normala män, så sjukdomen kallas 47, XXY-syndrom. Den grundläggande defekten är att hanen har ytterligare en X-kromosom, och den vanliga karyotypen är 47, XXY eller 46, XY / 47, XXY.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.