Pediatrisk brosk hårdysplasi syndrom

De viktigaste kliniska kännetecknen för barnbroschhypoplasiasyndrom är dysplasi i hår och metafyseal brosk i långa ben, vilket kan visa svår tillväxt och utvecklingsbrist efter födseln. Det handlar huvudsakligen om metafys, och epifysen och ryggraden är relativt normala, vilket är en genetisk heterogen sjukdom. Pediatrisk broskhårdysplasi-syndrom är också känd som Gatti-LuX-syndrom, immunbrist med kortlemmad dvärg, McKusick metafyseal brosksdysplasi, etc.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.