Sickcellcellanemi
Sickcellcellanemi var den första molekylära sjukdomen som först upptäcktes i världen 1949, vilket skapade en tid för molekylärbiologi av sjukdomar. Dess molekylära patologi är att en enda basmutation inträffar i genen. Den sjätte kodon för den normala genen är GAG, som sammanställer glutaminsyra. Efter mutation blir den GTG och sammanställer valin. Denna enstaka aminosyrasubstitution bildar HbS. I klinisk praxis finns det tre huvudformer av hemoglobin S-sjukdom: ① homozygot tillstånd, det vill säga segelcellanemi, ② heterozygot tillstånd, det vill säga seglcellsegenskaper; ③ dubbelt heterozygot tillstånd av hemoglobin S och annat onormalt hemoglobin, inklusive hemoglobin S-globinproduktion är anemi, hemoglobin C-sjukdom, hemoglobin D-sjukdom, etc. I det deoxygenerade tillståndet är lösligheten för HbS 1/40 av den för deoxygenerad HbA. Därför kan deoxidation leda till att röda blodkroppar deformeras hårt och blir seglformade, därav namnet.
Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.