Barn med bukspottkörtelninsufficiens och neutropeniasyndrom

Barn med bukspottkörtelninsufficiens och neutropeniasyndrom rapporterades av Shwachman 1964, så de kallas också Shwachman-syndrom, Shwachman-Diamond-syndrom. Essensen är medfödd bristande bukspottkörteln, åtföljd av hypoplasi av det hematopoietiska systemet i benmärgen. De flesta spädbarn och små barn utvecklar sjukdom på 2 till 10 månader, har en familjär tendens, kan tillhöra autosomal recessiv arv.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.