Medfödd binjurahyperplasi

Medfödd binjurisk kortikal hyperplasi (CAH) är en grupp av sjukdomar orsakade av medfödda defekter i en eller flera enzymer i det adrenokortiska hormonsbiosyntetiska enzymsystemet, vilket orsakar förändringar i hormonnivåer som kortisol. Ofta autosomal recessiv. Kliniskt är 21-hydroxylasbrist den vanligaste och står för mer än 90%, och dess förekomst är cirka 1/4500 nyfödda, varav cirka 75% saltförlorar, följt av 11beta; Cirka 5 till 8%, dess förekomst är cirka 1/5000 till 7000 nyfödda. Andra typer är sällsynta.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.