Pediatrisk 46-XY enkel gonadal dysgenes syndrom

46-XY enkelt gonadalt digenes syndrom (enkelt 46, XY gonadalt digenes syndrom) är Harnden-Stewart syndrom, även känt som Swyer syndrom. Symtomen kännetecknas av närvaron av en kvinnlig patient med en sladdformad gonadal, inga andra fysiska avvikelser än gonader och en karyotyp av 46-XY. Endast gonadhypoplasi och ingen onormal hållning av Turners syndrom. 1993 påpekade Lou Liandi och andra att dessa fall har en gemensam punkt, det vill säga karyotyperna är 45, X / 46XY, och deras hypoplastiska gonader har olika typer och kliniska manifestationer är olika. "En för internationell adoption.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.