Mukopolysackaridos typ III

Denna typ, även känd som Sanfilippo-syndrom, är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom. De kliniska egenskaperna och biokemiska avvikelserna av denna typ skiljer sig från de av typ Ⅰ och typ Ⅱ, som kännetecknas av allvarlig grad av okänslighet, men relativt milt patologiska förändringar. Skillnaden från typ I är att utseendet inte är som Chengyu-sjukdomen, dvärgen är inte uppenbar, och det finns inga komplikationer som korneal opacitet eller hjärtsjukdom. Armbågs- och knäleden har milda sammandragningar. Även med hepato-splenomegaly är den mycket mild.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.