Fenylketonuri hos barn

Fenylketonuri hos barn är en vanligare autosomal recessiv sjukdom orsakad av enzymdefekter i metylvägen fenylalanin. Båda föräldrarna har kromosomala defekter, men båda är asymptomatiska, och förekomsten av nära nära släktingar är hög. Barnet är normalt vid födseln, och efter amning uppträder symtomen vanligtvis vid 3-6 månader, och symtomen är uppenbara vid 1 år gammal. Sjukdomen har använts som ett av rutinundersökningsprogrammen för obstetriska nyfödda.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.