Pediatriskt Alström syndrom

Pediatriskt Alströmsyndrom är en autosomal recessiv genetisk sjukdom, främst inklusive synförlust, neurologisk hörselnedsättning, fetma, diabetes, diabetes insipidus, nedsatt njurfunktion, hypogonadism, hyperurikemi och hypertriglyceridemi etc. . Det är den tidigaste och mest allvarliga ärvda retinopatin och båda ögonkonens koncellsfunktion försvinner helt vid födseln eller inom ett år efter födseln, vilket resulterar i medfödd blindhet hos spädbarn. Pediatriskt Alström-syndrom är också känt som medfødt mörkt Mongoliet, ärftlig medfödd retinopati, Alstrom-Olsen-syndrom och så vidare.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.