Telangiectasia ataxia syndrom

Kapillärdilatationsataxiasyndrom är också känt som kapillärdilatationsataxi, telangiektasi, Lovis-Bar-syndrom. Det är ett sällsynt, komplext och dåligt prognostiskt neurokutant syndrom. Denna sjukdom är en autosomal recessiv genetisk sjukdom, men sporadiska fall står för den stora majoriteten. Dess kliniska egenskaper inkluderar cerebellar ataxi som utvecklas under spädbarn och tidig barndom, telangiektas telangiectasias, återkommande paranasal sinus och lunginfektioner, benägna att maligna tumörer och blandad immunbrist.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.