Glykogenlagringssjukdom

Glykogenackumuleringssjukdom är en typ av glykogenmetabolismstörning orsakad av medfödd enzymbrist. Enligt europeiska uppgifter är förekomsten 1 / (20 000 till 25 000). Det finns minst 8 typer av enzymer som är nödvändiga för glykogensyntes och katabolism. Det finns 12 typer av kliniska sjukdomar orsakade av bristen på dessa enzymer, varav Ⅰ, Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ och Ⅸ typer är huvudsakligen leversjukdomar; Typerna Ⅴ och Ⅶ är främst skador på muskelvävnad. Dessa sjukdomar har en gemensam biokemisk egenskap, som är att glykogenlagring är onormal, och de flesta av dem är ökad lagring av glykogen i lever, muskel, njure och andra vävnader. Glykogenlagring är normalt hos endast ett fåtal sjuka arter, medan molekylstrukturen hos glykogen är onormal.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.