Paleococcus nigra rött kärnpigment degeneration

Paleococcus nigra röd kärnpigmentdegeneration, även känd som Hallervorden-Spatz-sjukdomen, är en genetisk metabolisk sjukdom i sen barndom och ungdom. Det involverar främst det extrapyramidala systemet och är också en sällsynt neurodegenerativ sjukdom relaterad till järnmetabolismstörningar. Det har funnits få obduktionsrapporter i Kina. Sjukdomen rapporterades först av Hallervorden och Spatz (1922) och sjukdomen namngavs senare i två personer. Sjukdomen är en autosomal recessiv. Järnsalter deponeras på bilaterala bleka kulor, nigro retikulum eller till och med röda kärnor, vilket leder till neurodegeneration med förlust av nervceller och glialisering. De huvudsakliga kliniska manifestationerna är långsamt framstegande tonicitet, mindre rörelse, dystoni, tecken på pyramidala kanaler, demens och pigmenterad retinit hos barn och ungdomar och optisk skivatrofi.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.