Familjella hypofosfatemi raket hos barn

Familjella hypofosfatemiska raket, även känd som hypofosfatemiska anti-vitamin-raket, beror främst på mutationer i PHEX-genen som ligger på X-kromosomen, vilket resulterar i minskad renal tubulär reabsorption av fosfor. Intestinal absorption av kalcium och fosfor är dålig, blodfosfor reduceras, vanligtvis mellan 0,65-0,97 / mmol / L (2-3 mg / dl), kalcium- och fosforprodukter är mestadels under 30, ben är inte lätt att förkalkas. Den genetiska metoden är könsbunden dominerande arv, som inte har något svar på normala fysiologiska doser av vitamin D, så det kallas också anti-vitamin D raket och könsbunden hypofosfatemi.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.