Mukolipid lagringstyp Ⅱ

Mukolipidos typ Ⅱ kallas också inklusionscellsjukdom (I-cellsjukdom). Dess kliniska egenskaper är mer lik Hurlers syndrom, manifesteras av uppenbara kliniska och röntgenabnormaliteter vid födseln, långsam respons, men ingen mukopolysackariduri. Hudfibroblaster har ett stort antal grova cytoplasmiska inneslutningar. Leroy et al. (1967) upptäckte först sjukdomen och Spranger (1970) klassificerade den som mukolipidos typ II.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.