Pediatrisk Meow-syndrom

De kliniska manifestationerna av pediatrisk kattskriksyndrom är huvudsakligen kattliknande gråt vid födseln, typiska deformiteter i huvudet och ansiktet, litet huvud med runda ansiktet, brett ögonavstånd, liten käke, strabismus, bred platt näsa och låg position. Små öron etc. har försenat tillväxt och allvarlig mental retardering. Pediatriskt Meow-syndrom är ett kromosom-deletionssyndrom orsakat av borttagandet av den korta armen av kromosom 5 (5p-deletion), även känd som kortarm-deletionssyndromet för kromosom 5, som är en av de mest typiska kromosom-deletionssyndromema.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.