Spädbarn av cerebral sulfatosis av spädbarnstyp

Spädbarns cerebral sulfatos spädbarn kallas också heterokromatisk leukotrofi av Austin-typ, som är en kombinerad sjukdom av cerebral sulfatosis och mucopolysaccharidosis. Det kännetecknas av ett mildt ansikte av Hurler-syndrom, multipel bendysplasi, allvarliga neurologiska symtom och markant minskad intelligens.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.