Xeroderma pigmentosa

Xeroderma pigmentosa är en autosomal recessiv ärftlig hudsjukdom med en förekomst av cirka 1: 250 000 och kännetecknas av oförmågan att reparera DNA-skador efter UV-bestrålning. Patienterna är mycket känsliga för solljus och har fotofobi. Den ljusutsatta delen av hudatrofi, en hel del fräknarliknande pigment fördjupar fläckarna, och sedan dyker upp nya organismer, som kan vara involverade i flera system, och många patienter kan åtföljas av ögonglob, nervsystem och andra sjukdomar.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.