Gauchersjukdom

Gauchersjukdom (GD) är den vanligaste formen av lysosomal lagringssjukdom (LSD) och är en autosomal recessiv genetisk sjukdom som orsakar onormala glukocerebrosider i retikuloendotelet. Intracellulär ansamling. Den franska läkaren Pete Phillipe Gaucher rapporterade först 1882, 50 år senare rapporterade Aghion att Gauchers sjukdom berodde på ackumulering av glukocerebrosid (GC) i monocytmakrofagerna i levern, mjälten, benet och centrala nervsystemet Orsakad av. Brady m fl fann 1964 att ansamlingen av glukocerebrosidas orsakades av beta; -glukosidas-glucerebrosidas (GBA) -brist, vilket är en diagnos av Gauchers sjukdom. Och behandling gav den teoretiska grunden.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.