Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta är en sällsynt medfödd skelettdysplasi-sjukdom, även känd som spröd bensjukdom eller sprött benblå skleradövsyndrom. Det kännetecknas av bräckliga ben, blå sklera, dövhet och lösa leder, det är en medfödd ärftlig smärta orsakad av hypoplasi av mesenkymvävnad och nedsatt kollagenbildning. Lesionerna är inte begränsade till ben, men involverar ofta andra bindvävnader såsom ögon, öron, hud och tänder. Sjukdomen är ärftlig och familjär, men det finns ett litet antal enstaka fall.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.