Ärftlig hyperuricemi

Ärftlig hyperurikemi är en recessiv genetisk störning av kromosomen X. Det rapporterades först av Lesch och Nyban (1964) att det fanns en dansliknande ofrivillig rörelse och en betydande ökning av urinsyra. Urinsyra är slutprodukten av purinmetabolismen. Puriner och pyrimidiner är viktiga råmaterial för att syntetisera DNA (deoxyribonukleinsyra) och RNA (ribonukleinsyra) från livsgenetiskt material. Urinsyran som produceras av puriner genom oxidativ metabolism utsöndras huvudsakligen av njurarna och tarmarna. Den dagliga produktionen och utsöndringen av urinsyra upprätthåller en viss balans i kroppen. Om överproduktion eller dålig utsöndring kommer att orsaka att urinsyra ackumuleras i kroppen, vilket orsakar urinsyra i blodet För hög (dvs. hyperuricemia). Ärftlig hyperurikemi beror på en genetisk mutation som orsakar enzymerna av purinmetabolismen hos barn, nämligen hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferasaktivitet, helt eller delvis saknas, vilket i sin tur leder till en accelererad metabolism av förnyelse av purin och hyperuricemia.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.