Immobiliserat ciliarsyndrom

Immotil cilia-syndrom (ICS) är en genetisk sjukdom orsakad av flera defekter i cilia-strukturen, det är ett autosomalt recessivt arv, inklusive onormal Kargenersyndrom och andra monogena sjukdomar. Förekomsten är cirka 1: 30 000 till 1 : 60000. ICS är en genetisk defekt i cilias struktur. Det är främst en defekt av den ciliära proteinarmen eller strålningen, vilket gör ciliärrörelsen onormal, och cilia på slemhinnan rensas upp och fungerar inte, vilket orsakar upprepade infektioner. Spermens svans är en speciell typ av flimmerhår. När strukturen är onormal förlorar spermier sin motoriska funktion och orsakar infertilitet. Under embryonutveckling, om strukturen hos cilia är onormal, uppträder visceral rotation slumpmässigt på grund av bristen på normal cilia-svängning; under 10 till 15 dagar av graviditeten, kommer en vänster rotation av innvetsen istället för en normal högerrotation att orsaka transponering av organen.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.