Autosomal recessiv cerebellär ataxi hos barn

Vid autosomala recessiva cerebellära ataxier, Friedreich ataxia, ataxia telangiectasia etc. är viktigare.Den förstnämnda fokuserar på den förstnämnda. Friedreichs ataxia (FA) är en autosomal recessiv störning med kliniska egenskaper som kännetecknas av början av barndomen, progressiv ataxi, kardiomyopati, förlust av djup känsla i nedre extremiteterna, försvinnandet av senreflexer och tecken på pyramidala kanaler. Med skelettdeformitet. Det är känt att sjukdomen involverar flera system och de kliniska manifestationerna är komplexa och olika. Med kloning av den sjukdomsframkallande genen och GAA-trinukleotidupprepning av genen har en ny förståelse för sjukdomens patogenes erhållits.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.