Porfyri

Porphyrin är en grupp av sjukdomar orsakade av enzymbrist i den biosyntetiska vägen för heme. Porphyrin eller dess föregångare, såsom delta; -amino-r-ketovalerinsyra (ALA) och probilicholin (PBG), produceras i onormalt förhöjda koncentrationer, ackumuleras i vävnader och utsöndras i urin och avföring. Kliniska manifestationer, även känd som purpura, är indelade i två huvudtyper av ärftliga och förvärvade, främst fotosensitivitetsdermatit, buksmärta och neuropsykiatriska störningar. Det påverkar främst nervsystemet och huden.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.