Huntingtons sjukdom

Huntington sjukdom (HD) är en dominerande ärftlig neurologisk degenerativ sjukdom som kännetecknas av ofrivilliga rörelser, psykiska störningar och progressiv demens. Det tillhör kategorin gendynamisk mutationssjukdom eller repetitiv polyglutaminsjukdom. På grund av Huntingtons sjukdom, som är ett framträdande kliniskt symptom, kallades sjukdomen Grand Dance Disease, Huntingtons sjukdom, Chronic Progressive Dance Disease eller Hereditary Dance Disease. Sjukdomen beskrevs först av den amerikanska läkaren Huntington 1872. Alzheimer observerade patologiska förändringar 1911. År 1993 fastställdes den patogena genen att vara lokaliserad i position 63 i den korta armen till det fjärde paret av autosomer. Protein med namnet Huntingtin. De patologiska förändringarna kännetecknas av förlust av nervceller i striatum och hjärnbarken. Nyligen har kärninneslutningar och dystrofiska neuriter i kärnan hos ubiquitin-positiva neuroner hittats i hjärnbarken.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.