Umbilical bulge-macrotongue-megaloid syndrom

Umbilical bulge-macroglossia-megasoma syndrom (AMMS) är en speciell typ av fall av medfödd umbilical bulge åtföljd av macroglossia och megasoma. Bubl beskrev detta fall 1861, men nämnde inte några förändringar i jätte tungan. 1963 beskrev Beckwith och Wiedemann sjukdomen i detalj 1964, så de kallas i allmänhet Beckwith-Wiedemann syndrom. Umbilical utbuktning avser en typ av medfödd hypoplasi i bukväggen. Vissa bukorgan sticker utåt genom bukväggen vid basen av navelsträngen. Ytan är täckt med en deformitet av en transparent kapsel. Ofta associerad med kromosomavvikelser, såsom 13, 18, 21 trisomisyndrom.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.