Gonaddysgenesi

Gonadal dysplasi: även känd som Turnersyndrom, typ xo, saknar en X-kromosom. Det är en sexkromosomgenetisk sjukdom. På grund av den onormala könskromosomen kan äggstocken inte växa och utvecklas, så äggstocken är en remsformad fibrös vävnad utan urvårdande folliklar och ägg. Därför är bristen på kvinnliga hormoner, vilket leder till utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper och primär amenoré, det enda överlevande monomersyndromet hos människor. Typisk gonadal dysplasi uppvisar höjd och viktminskning vid födseln, uppenbar svullnad på baksidan av händer och fötter och lös hud på sidan av nacken. Tillväxten efter födelse efter födseln är långsam, de viktigaste kliniska kännetecknen är: kvinnlig fenotyp, låg rygg, 50% med livmoderhalscancer, sköldformad bröst, breddning av bröstvårtansavstånd, armbågsförändring och flera mol. Cirka 35% av barnen åtföljs av hjärtsvikt. Aortasammandragning är vanligare. Dessutom är njurmissbildningar (såsom hästsko njur, ektopisk njur, hydronephrosis, etc.), dysplasi av tånaglarna, kortare metacarpals 4, 5 och fler mol, etc. Barnets yttre könsorgan har förblivit infantila. Labia minora är dysplastisk och livmodern kan inte beröras. De flesta barn är intelligenta. Ofta på grund av bedövad tillväxt, ungdomlig asexuell utveckling och primär amenoré. Ingen behandling kan främja utveckling av äggstockarna och inte heller kunna återställa patientens fertilitet. Syftet med behandlingen är att främja höjd och stimulera bröst- och reproduktionsorganets utveckling.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.