Cerebellär dysfunktion

Cerebellär dysfunktion: Myoklonisk cerebellär koordinationstörning (dyssynergia cerebellaris myoclonica) är ett kliniskt syndrom som kännetecknas av myoklonus, epilepsi och cerebellär ataxi. Det rapporterades först av Ramsay-Hunt 1921, så det kallas också Ramsay-Hunt syndrom. Myoklonisk cerebellär koordinationsstörning är en autosomal dominerande ärftlig sjukdom, och det är vanligt hos syskon, men det finns också sporadiska fall, OMIM: 159700. Gilbert observerade att det genetiska mönstret i familjerna till patienter med myoklonisk cerebellär koordinationsstörning inte fullt ut kan förklaras med regeln om autosomalt dominerande arv, så det antas att det kan orsakas av autosomalt dominerande arv och uppenbar ofullständighet. Under de senaste åren har det varit mycket kontroverser om huruvida myoklonisk cerebellär koordinationsstörning är en sjukdomsenhet eller ett syndrom. 1990 delade Marseille-samarbetsgruppen myoklonisk cerebellär koordinationsstörning i två kategorier, nämligen progressiv myoklon Progressiv myoklonisk epilepsi (PME) och progressiv myoklonieataxi (PMA). PME hänvisar till myoklonus med anfall och progressiv neurologisk nedgång, såsom mild ataxi och demens; PMA avser myoklonus, progressiv cerebellär ataxi och anfall är inte ofta. Dess kliniska manifestationer är försämrad cerebellär funktion.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.