Otillräcklig förkalkning av epifys med lång ben

Broskt ektodermalt hypoplasiasyndrom, även känt som Ellis-van Creveld medfødt misdannelsyndrom, medfødt brosksförkalkning hjärtsjukdomssyndrom, brosk ektodermalt dysplasi syndrom och andra hälsosökningar, är en autosomal recessiv genetisk sjukdom. Det är en kortlemmad dvärgpoppa med medfödd hjärtsjukdom och mental retardering. Nyfödda barn har ett dvärgstillstånd, såsom korta och tjocka långa ben i extremiteterna, särskilt små fingrar (tår) och flera fingrar (tår), dåligt hår- och tandutveckling och ofullständig förkalkning av den långa benepifysen i kroppen.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.