Hemokromatos hos barn

Leukodystrofi, även känd som leukodystrofi, är en grupp av progressiva ärftliga metaboliska störningar av sfingomyelin som främst bryter med myelinhöljesmetabolismen. Denna grupp av sjukdomar inkluderar globoidcell leukodystrofi (GLD), metakromatisk leukodystrofi (MLD), binjureleukodystrofi (ALD), Pelizaeus-Merzbacher sjukdom, centrala nervsystemet Spongiform degeneration och Alexander-sjukdomen. Metakromatisk leukodystrofi (MLD), även känd som sulfatidlipidos, är också en typ av cerebral lipidavsättningsjukdom, som orsakas av störningen i myelinlipidmetabolism. Den kännetecknas av cerebrosidsulfat. ackumulation. Det är en autosomal recessiv arv, och den sjuka genen är belägen vid 22q14. Den orsakas av en stor mängd svavelfetter avsatt i vitt material på grund av bristen på arylsulfatas A (ASA). Det sjuka barnet visade sig gradvis gångproblem med svaghet i extremiteterna, ataxi eller styvhet i extremiteterna, progressiv demens, optisk nervatrofi, försvinnande av djupa senreflexer, förlängd tid för ledning av nerven och ökad cerebrospinalvätskeprotein. Ett litet antal fall förekommer i åldern 3 till 10 år (ungdomstyp) eller i vuxen ålder (vuxen typ). Diagnosen är baserad på en 40nmol / (hmiddot; ml) reduktion i leukocyt-sulfatas A-aktivitet eller genetisk diagnos.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.