Medfödd myotoni

Medfödd myotoni, även känd som Thomsens sjukdom, är en typ av ärftlig myopati som kännetecknas av myotoni och hypertrofi. Uppdelad i autosomal dominant (AD) och recessiv (AR) ärftlighet, vanligare i de proximala musklerna i lemmarna, ögonlocken och tungan. Medfødt myotoni rapporterades först av Charles Bell (1832) och Leyden (1874). Den danska doktorn Thomsen (1876) beskrev i detalj sjukdomen hos 20 medlemmar i fyra generationer i sig själv och hans familj. "Myotonisk smärtstillande kramp, med ärftlig psykisk störning," mentala störningar kan bara vara oavsiktliga.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.