Erytrocytadenylatkinas

Erytrocytadenylatkinas är ett transferas i lysosomen i röda blodkroppar, som huvudsakligen är involverad i nukleinsyra och lipidmetabolism. Att mäta ADK är av stor betydelse för att avslöja vissa sjukdomar hos människor. Exempelvis är pyruvatekinas-brist (PK) -brist en erytrocytenzymsjukdom som uppträder näst efter G-6-PD-brist. Det har bekräftats att PK-brist orsakas av PK-genavvikelse, främst på grund av PK-genpunktsmutation, och ett litet antal patienter uppvisar borttagning eller infogning. ATP-brist är en faktor som orsakar hemolys i PK-brist. PK-aktivitetsmätning är den viktigaste metoden för att diagnostisera sjukdomen. Det finns ingen specifik behandling för denna sjukdom.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.