Urin fenylketonuri

På grund av bristen eller bristen på fenylalaninhydroxylas hos patienter kan fenylalanin inte omvandlas till tyrosin under metabolismen Fenylalanin bildas av fenylalanin under transaminasverkan och utsöndras från urin. En stor mängd fenylpyruvat samlas i kroppen, vilket kan skada patientens nervsystem och påverka pigmentmetabolismen i kroppen. Fenylpyruvatmätningar används vanligtvis för att screena för fenylpyruvateuria (PKU) hos nyfödda, vilket kan orsaka medfödd demens hos nyfödda. Detta test är endast ett screeningtest för PKU och serumfenylalanininnehållet bestäms vid behov. Vanligtvis kan diagnosen bekräftas när serumfenylalanin hos barn är så högt som 1,2 mmol / L (20 mg / dl) eller mer.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.