Urin galaktos

Medfödd galaktosemi är en autosomal recessiv genetisk sjukdom. På grund av bristen på galaktos-1-fosfat-uridinkonverterande enzym eller galaktokinas kan oförmågan att omvandla galaktos till glukos i livsmedel orsaka hepatomegali, leverskada, tillväxtfördröjning, mental retardering och rastlöshet efter amning , Antifeeding, kräkningar, diarré, nedsatt tubulär dysfunktion etc. Dessutom kan aminosyraurin (spermier, siden, glycin, etc.) också detekteras. Galaktosuri kan också förekomma hos patienter med katarakt orsakade av galaktoskinasbrist.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.