Dvärgstatus hos nyfödda barn

Inledning Lider av pediatrisk brosk ektodermalt dysplasi syndrom, verkar gnome tillstånd hos nyfödda barn.

Orsak till sjukdom

(1) Orsaker till sjukdomen

Skylten är autosomal recessiv och orsaken är fortfarande oklar.

(två) patogenes

Det antas för närvarande att denna sjukdom är förknippad med onormal ektodermal bildning under embryonstadiet, och bildandet av denna abnormitet är relaterad till den dystrofiska toleransen för ektoderm.

Kontroll

Det nyfödda barnet är i en dvärgstillstånd, till exempel är benens långa ben korta och tjocka, de distala fingrarna (tårna) är särskilt små och flera fingrar (tårna), håret och tänderna är dåligt utvecklade och de långa benen i hela kroppen är ofullständigt förkalkade. Dessutom kännetecknas symtomen av medfödd hjärtsjukdom, vanlig förmaks septal defekt, återstående foramen ovale och mitralstenos. Psykisk retardering (30%).

Enligt de kliniska manifestationerna kan endokrin undersökning och kromosomundersökning diagnostiseras normalt.

Differensdiagnos

Denna sjukdom bör identifieras med pygmysjukdomar som orsakar kort statur, såsom rakitt, kretinism, hypofysdysfunktion, achondroplasi, etc., men den korta statusen av denna sjukdom beror främst på underkäken, humerus och armbågen under knäet. På grund av den korta ulna och radie är det inte svårt att identifiera det kliniska utseendet eller röntgenundersökningen.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.