skenbensbågen i stortåns boll
Introduktion
Inledning Speciellt utseende hos patienter med Downs syndrom: brett ögonavstånd, övre ögonvinkel i båda ögonen, inre mocka, låg öronläge, låg näsbrygga, bred tunga, ofta hälften av munnen eller tungan som sticker ut ur munnen, tungdynns sprickdjup Och mer, handflatan är tjock och kort och tjock, korta fingret böjs ofta inåt eller har två knogar, 40% av barnen har en penis. I det sakrala mönstret är den sakrala sidan av kollområdet på stortåen välvd, avståndet mellan stortån och andra tån är stort, ledbandet är löst eller muskelspänningen är låg. Förekomsten av Downs syndrom är relaterat till graviditetens ålder, det är en abnormitet av kromosom 21 och det finns tre typer av trisomi, translokation och chimerism. Hög mödrar ålder, ägg åldrande är en viktig orsak till frånvaron av separation.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Förekomsten av Downs syndrom är relaterat till graviditetens ålder, det är en abnormitet av kromosom 21 och det finns tre typer av trisomi, translokation och chimerism. Hög mödrar ålder, ägg åldrande är en viktig orsak till frånvaron av separation.
(två) patogenes
Trisomin kan isoleras från kromosom 21 i den meiotiska fasen i den föräldra bakteriecellen. Mekanismen för dess förekomst beror på det faktum att kärncellerna hos föräldern (mestadels modern) inte separeras när meiosen inträffar. Ju äldre den gravida kvinnan är, desto mer troligt är det att Downs syndrom kommer att uppstå.
I en familjestudie av normala diploida föräldrar med 21-trisomi, konstaterades det att den chimära 21-trisomicellinjen i föräldra groddceller och den enskilda förälderdimern hos moder-kromosom 21 också inträffade i 21-trisomi. skäl. Omplaceringstypen kan ärvas av en av föräldrarna för den 21: e chromosombalansflyttningsbäraren. Förutom kromosomal translokation var karyotyperna av perifera blodlymfocyter hos båda föräldrarna mestadels normala. Den viktigaste delen av kromosom 21 som producerar de fenotypiska egenskaperna hos Downs syndrom är 21q22.1 ~ q22.2, och de 21 delarna av trisomin som inte inkluderar denna zon presenterar inte Downs syndrom.
Undersöka
Kontroll
Sju egenskaper hos Downs syndrom
(1) Psykisk retardering: mild till måttlig, mestadels måttlig mental retardering, och dess intelligens minskar gradvis med åldern.
(2) Språkutvecklingsstörning: Medelåldern då barn börjar lära sig att prata är 4-6 år gammal, 95% har uttalsfel, tvetydig tvetydighet, stamning, låg röst; mer än 1/3 har onormalt temperament eller till och med Explosivt uttal.
(3) Beteendestörningar: Det mesta av temperamentet är milt, smörjer ofta, gillar att imitera och upprepa några enkla rörelser, kan utföra enkla arbetskraft, några få patienter är irriterande, avsiktliga, hyperaktiva och till och med förstör aggressiva beteenden, medan andra visar krympande Tendens, åtföljd av en hållning av nervositet.
(4) Motionsstörning: Barnens motoriska funktion kanske inte skiljer sig från vanliga barn i samma ålder under perioden efter födseln, men skillnaden ökar med åldern. Utvecklingen av träning hos olika patienter varierar också mycket. Medfödda patienter kan utföra enkla övningar, som att klä sig, äta, etc., men rörelserna är klumpiga, okoordinerade och gång är instabilt.
(5) Tillväxt- och utvecklingsstörningar: Materners gestationstid hos patienter med medfödd dumhet är kortare, med i genomsnitt 262-272 dagar. Födelsens höjd är kortare än normala nyfödda med l ~ 3 cm, huvudomkretsen är i princip normal, den dubbla toppdiametern är inom normalområdet, den anteroposterior diameter är relativt kort, och occiput är platt. De flesta är korta. De främre och bakre knäböjarna och pannan är breda, och stängningen är sen, ofta visar en tredje säck (den sagittala suturen breddar sig ovanför den bakre iliac crest). Barnet med denna sjukdom har en djup sömn efter några födelsedagar. Att suga och svälja är mycket långsamt eller till och med omöjligt alls, så det är väldigt svårt att vakna och mata. 80% av barnen har en generellt låg muskelton.
(6) Speciellt utseende: brett ögonavstånd, övre ögonvinkel på båda ögonen, inre mocka, låg öronläge, låg näsbro, bred tunga, ofta hälften av munnen eller tungan som sticker ut ur munnen, djup och bred Handflatan är tjock och kort och tjock, och korta fingret böjs ofta inåt eller har två knogar. 40% av barnen har en penis. I det sakrala mönstret är den sakrala sidan av kollområdet på stortåen välvd, avståndet mellan stortån och andra tån är stort, ledbandet är löst eller muskelspänningen är låg.
(7) Cirka 1/2 av fallen är komplicerade av medfödd hjärtsjukdom, infektionssjukdomar och leukemi.
Diagnos
Differensdiagnos
Vilka är symtomen på den sakrala bågslinjen i den sakrala kärnan?
Sjukdomen bör skilja sig från medfödd hypotyreos. Den senare kan ha symtom som trötthet, gråthäshet, matningssvårigheter, magbesvär, förstoppning efter födseln. Tungen är stor och tjock, men det finns ingen speciell ansikte av denna sjukdom. Serum TSH, T4 och karyotypanalys kan detekteras för identifiering.
De sju egenskaperna hos Downs syndrom:
(1) Psykisk retardering: mild till måttlig, mestadels måttlig mental retardering, och dess intelligens minskar gradvis med åldern.
(2) Språkutvecklingsstörning: Medelåldern då barn börjar lära sig att prata är 4-6 år gammal, 95% har uttalsfel, tvetydig tvetydighet, stamning, låg röst; mer än 1/3 har onormalt temperament eller till och med Explosivt uttal.
(3) Beteendestörningar: Det mesta av temperamentet är milt, smörjer ofta, gillar att imitera och upprepa några enkla rörelser, kan utföra enkla arbetskraft, några få patienter är irriterande, avsiktliga, hyperaktiva och till och med förstör aggressiva beteenden, medan andra visar krympande Tendens, åtföljd av en hållning av nervositet.
(4) Motionsstörning: Barnens motoriska funktion kanske inte skiljer sig från vanliga barn i samma ålder under perioden efter födseln, men skillnaden ökar med åldern. Utvecklingen av träning hos olika patienter varierar också mycket. Medfödda patienter kan utföra enkla övningar, som att klä sig, äta, etc., men rörelserna är klumpiga, okoordinerade och gång är instabilt.
(5) Tillväxt- och utvecklingsstörningar: Materners gestationstid hos patienter med medfödd dumhet är kortare, med i genomsnitt 262-272 dagar. Födelsens höjd är kortare än normala nyfödda med l ~ 3 cm, huvudomkretsen är i princip normal, den dubbla toppdiametern är inom normalområdet, den anteroposterior diameter är relativt kort, och occiput är platt. De flesta är korta. De främre och bakre knäböjarna och pannan är breda, och stängningen är sen, ofta visar en tredje säck (den sagittala suturen breddar sig ovanför den bakre iliac crest). Barnet med denna sjukdom har en djup sömn efter några födelsedagar. Att suga och svälja är mycket långsamt eller till och med omöjligt alls, så det är väldigt svårt att vakna och mata. 80% av barnen har en generellt låg muskelton.
(6) Speciellt utseende: brett ögonavstånd, övre ögonvinkel på båda ögonen, inre mocka, låg öronläge, låg näsbro, bred tunga, ofta hälften av munnen eller tungan som sticker ut ur munnen, djup och bred Handflatan är tjock och kort och tjock, och korta fingret böjs ofta inåt eller har två knogar. 40% av barnen har en penis. I det sakrala mönstret är den sakrala sidan av kollområdet på stortåen välvd, avståndet mellan stortån och andra tån är stort, ledbandet är löst eller muskelspänningen är låg.
(7) Cirka 1/2 av fallen är komplicerade av medfödd hjärtsjukdom, infektionssjukdomar och leukemi.
