Avrundad

Inledning Ett av symptomen på fosteretanolssyndrom är ett av symptomen på fosteretanolssyndrom. Fosteralkoholsyndrom (FAS) avser moderns alkoholism under graviditeten, vilket får fostret att växa och utvecklas i livmodern och efter födseln. De viktigaste kliniska egenskaperna hos fetalt alkoholsyndrom är: låg intelligens, speciellt ansikte och olika deformiteter.

Orsak till sjukdom

(1) Orsaker till sjukdomen

Dess förekomst kan vara relaterad till alkohol som direkt påverkar det intrauterina fostret. Studier har funnit att hyperplasi hos morkakan hos ett stort antal alkoholfrämjande mödrar kan påverka fostret indirekt och orsaka fosterdysplasi eller deformitet. Dessutom kan fosteralkoholsyndrom också vara relaterat till de toxiska effekterna av aldehyd, en metabolit av alkoholoxidation, på celler, vilket leder till utvecklingsstörningar hos foster nervceller.

(två) patogenes

Även om detta foster syndrom utan tvekan är förknippat med allvarligt alkoholmissbruk hos modern, är det inte klart vilken mekanism effekterna av alkohol är. Hos människor och djur kan alkohol passera genom moderkakan, även om effekterna av toxiska effekter av acetaldehyd och rökning och näringsbrister inte helt kan uteslutas, och embryotoxicitet och teratogena effekter hos möss, råttor, kycklingar, miniatyrsvin och beaglehundar. Det har föreslagits att blod som innehåller alkohol genom moderkakan och förhöjda prostaglandiner orsakade av alkohol är en mekanism för alkoholskador på embryotillväxt och utveckling, men det har inte bekräftats.

Clarren et al fann ett brett spektrum av pial glial ektopisk och obstruktiv hydrocephalus. Hydrocephalus kan vara sekundär till den täta förflyttningen av gliaceller runt hjärnstammen, såväl som neuronal neuronal translokation och corpus callosum dysplasi. Peiffer et al. Citerade en mängd generaliserade missbildningar, inklusive samma cerebellära ektopiska, cerebrala schizofreni, corpus callosum-dysplasi och luktande hjärnamissbildning som Dandy-Walker-syndromet.

Ett typiskt barn med FAS ses bara hos spädbarn födda till kvinnor som utsätts för extremt missbruk av alkohol och som fortsätter att dricka alkohol under hela graviditeten (de flesta har skakningar och leverskador). Gränserna för graden av alkoholmissbruk hos mödrar som utvecklar FAS-syndrom och den kritiska perioden för FAS under graviditet är fortfarande oklara. Det uppskattas att ovanstående olika teratogena effekter inträffar i den embryonala fasen, mestadels inom de första två månaderna av den embryonala utvecklingen. Andra icke-teratogena effekter är förknippade med exponering för extra höga alkoholnivåer i gravida embryon.

Kontroll

Relaterad inspektion

Blodrutin

1. Speciellt ansikte och olika deformiteter:

Det drabbade fostret har en relativt kort kroppslängd, med korta ögonsprickor, uppenbara invändiga veck, strabismus, närsynthet och ptos; sadelnäsan och näsborrarna lutar framåt eller näsan; överläppen är tunn, personen är rundad, för lång eller Frånvaro; platt dysplasi i mitten av ansiktet, bakre rotation eller dysplasi i örat, mandibular tillbakadragning (spädbarn), mandibular eller maxillär utsprång (vuxen), klyftan och klyftan i mitten är vanligare än den allmänna befolkningen. Handflatorna uppvisar längsgående palmavtryck, fingerflektionsdeformiteter och / eller andra ledrörelsebegränsningar. Det kan också förekomma hjärta missbildningar (vanligtvis ventrikulära septalfel) och avvikelser i de yttre könsorganen. Med åldersökningen kan det finnas hydrocephalus orsakat av mikrocefali eller hjärnstamdeformitet, meningocele och lumbosacral lipoma. Det finns också rapporter om corpus callosum, luktande hjärna, hjärnpenetrerande missbildningar, talamisk och hypotalamisk dysplasi och svampliknande förändringar samt syringomyelia. Hälften av barnen som passerade den nyfödda perioden nådde inte den normala standarden för vikt, höjd och huvudomkrets även om de hade en idealisk miljö för tillväxt.

2. Nyfödda visar ofta sugande och sömnproblem:

De flesta barn har irritabilitet, hyperaktivitet och skakningar. Dessa symtom liknar alkoholuttagssyndrom utom för uthållighet.

3. Barn har ofta olika nivåer av mental retardering:

Den befintliga distraktionen, slarv, hyperaktivitet och finmotorisk inkompatibilitet är framträdande symtom hos barn i tidig barndom. Denna typ av barn kan också ofta diagnostiseras som uppmärksamhetsbrist-syndrom. 80% av barn med fosteralkoholsyndrom kan ha språkbarriärer, främst på grund av svårigheter att göra enstaka ljud eller hela meningar. Huvudorsaken är att mamman har haft en historia av alkoholmissbruk under graviditeten, och barnet har mental retardering och speciellt ansikte. Prenatal och postnatal utvecklingsstagnation och andra delar av deformiteten kan bekräftas. Om barnet bara har delvisa manifestationer av syndromet, är modern en allvarlig dricker, diagnosen är svårare. FAS-syndromet, som inte är helt utvecklat, kallas fosteralkohol, och dess förekomst är svårare att fastställa.

Differensdiagnos

Observera differentieringen från andra ärftliga sjukdomar med ansiktsdeformiteter. En mängd deformiteter i huvud och ansikte orsakas av avvikelser i de första och andra bröstkorgen som bildar ansiktsbenen och öronen vid två månaders graviditet. Dessa missbildningar inkluderar klyftade läppar och gommen: Treacher Collin (mandibular dysplasia), Goldenen (öga, örat, ryggradshypoplasi), Pierre Robin och Warardenbury syndrom; ökat avstånd mellan organ, yttre och mellanörda missbildningar. De flesta spädbarn med huvud- och ansiktsdeformiteter har normal intelligens och utveckling.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.