Hög gomvalv

Inledning Mer vanlig i Marfan-syndrom, främst med smala lemmar, spindelfingrar (tår), armar som sträcker sig utöver kroppens längd, händer som hänger över knäna, överkroppen är längre än underkroppen. Lång huvud deformitet, smalt ansikte, hög båge, stora öron och låg position. Mindre subkutant fett, muskler är underutvecklade, rynkor i bröstet, buken och armarna. Låg muskelton, visar en svag kropp. Ledband, senor och ledkapslar är långsträckta, avslappnade och lederna är översträckta. Ibland se trattkistan, kycklingbröst, kyfos, skoliose, spina bifida och så vidare.

Orsak till sjukdom

Den ursprungliga defekten av denna sjukdom är okänd. Det har föreslagits att den laterala föreningen mellan elastin- och kollagenvävnadspeptidkedjor försämras, det vill säga lysyloxidasbrist. Dessutom är det förknippat med avsättning av sur mukopolysackarid, ökad sialinsyra, hyaluronsyransamling, dålig bildning av kondroitinsulfat eller överdriven förstörelse.

Kontroll

Relaterad inspektion

Allmän radiografi, Doppler-ekokardiografi, magnetisk resonansavbildning (MRI)

Huvudfaren för Marfan-syndrom är hjärt-kärlsjukdomar, särskilt kombinerad aortaaneurysm, som bör upptäckas tidigt och behandlas tidigt. Enligt de kliniska manifestationerna av förändringar i ben, ögon, hjärt-kärl, kan de tre huvudtecknen och familjehistoria diagnostiseras. Kliniskt är det uppdelat i två typer: de med tre huvudegenskaper kallas kompletta typer, de med endast två artiklar kallas ofullständiga typer. Det enklaste sättet att diagnostisera denna sjukdom är ekokardiografi, som kan utföras av vem som helst med misstank. Ytterligare diagnos kräver MRI (magnetisk resonansavbildning).

Differensdiagnos

Identifiering: Marfan syndrom ska identifieras som fullständigt eller ofullständigt. De tre huvudtecknen på förändringar i ben, ögon och kardiovaskulär kallas kompletta typer, och endast två av dem kallas ofullständiga typer.

Diagnos: Huvudfaren för Marfans syndrom är hjärt-kärlsjukdomar, särskilt kombinerad aortaaneurysm, som bör upptäckas tidigt och behandlas tidigt. Enligt de kliniska manifestationerna av förändringar i ben, ögon, hjärt-kärl, kan de tre huvudtecknen och familjehistoria diagnostiseras. Kliniskt är det uppdelat i två typer: de med tre huvudegenskaper kallas kompletta typer, de med endast två artiklar kallas ofullständiga typer. Det enklaste sättet att diagnostisera denna sjukdom är ekokardiografi, som kan utföras av vem som helst med misstank. Ytterligare diagnos kräver MRI (magnetisk resonansavbildning). Det finns för närvarande ingen specifik behandling.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.