Ökat kalcium i urinen

Inledning Idiopatisk hypercalciuria (IH) är en sjukdom där orsaken till urinkalcium inte förstås fullständigt och åtföljs av urinberäkningar och blodkalcium är normalt. 1953 rapporterade Albright först en grupp oförklarliga njurstenar med normalt kalcium i blodet och ökad urinutskott av kalcium, benämnd idiopatisk urinkalcium. Orsaken till sjukdomen är fortfarande oklar och kan vara relaterad till autosomala dominerande genetiska defekter. Dessutom orsakas symptomen av vitamin D-metabolism, uppmärksamma goda matvanor och uppmärksamma näringsbalansen är en effektiv åtgärd för att förhindra sjukdomen.

Orsak till sjukdom

Orsak:

(1) Orsaker till sjukdomen

Orsaken till denna sjukdom är inte klar. På grund av den uppenbara familjala genetiska predispositionen kan den vara relaterad till autosomala dominerande genetiska defekter. Den resulterande genmutationen orsakar en mängd olika substanser för substanstransport, särskilt D-vitaminmetabola störningar. Metaboliska störningar i vitamin D kan orsaka tarmabsorption av kalkhyperaktivitet, renal tubulär reabsorption av kalciumdysfunktion eller dysfunktion i tarm och njurar, och ökat urinkalcium; dessutom är diet- och miljöfaktorer också relaterade till förekomsten.

(två) patogenes

Sjukdomen har en distinkt familjär genetisk predisposition, och patogenesen är relaterad till autosomal dominerande arv och genmutation. Med användning av familjeanalys, restriktionsfragmentlängd-polymorfism och mikrosatellit-DNA-polymorfismanalys, hittades sjukdomsgenen på humant kromosom Xpll.22, som kodar kloridkanalproteinet CLC-5 i det renala tubulära epitelcellmembranet. CLC-5 är involverat i bildningen av endocytiska vesiklar genom cellulär reabsorption av proteiner med liten molekylvikt. Efter mutationen är kanalstrukturen onormal, kloridjonen blockeras över vesikelmembranet, vesikelsyrningen störs, påverkar proteinreabsorption, liten molekylär proteinuria inträffar och vesikeln kan inte surgöras, vilket påverkar återvinning av cellmembranytor. och orsakade sedan en mängd avvikande ämnen i ämnet. Orsakerna till högt kalcium i urin vid denna sjukdom är:

1. Njurrörsabsorption av kalciumjonfunktionsdefekter, även känd som njurläckage av kalciumöverskott (njurläckagetyp): när njurrören reducerar återabsorptionen av ett visst reglerande protein eller proteinkanalens recirkulationsbarriär involverad i kalciumtransport på luminalmembran Minska kalciumjonreabsorptionen i den ursprungliga urinen, vilket orsakar en ökning av kalcium i urinen och en minskning av kalcium i blodet. När blodkalcium minskas ökar sekretionen av PTH från paratyreoidkörtlarna och syntesen av aktiva D-vitaminprodukter ökas så att blodkalcium hålls på en normal nivå. Njurrör reducerar fosforreabsorption, njurhypofosfatemi orsakar sekundär hypofosfatemi och återkoppling ökar syntesen av 1,25 (OH) 2D3, vilket ökar tarmkalciumabsorptionen och upprätthåller normalt kalcium i blodet. Ökad absorption av kalciumjoner av jejunum ökar också mängden filtrerbara kalciumjoner, vilket ytterligare ökar utsöndringen av urinkalcium.

2. Ökad absorption av kalcium genom jejunal transport, även känd som tarmkalciumabsorption (absorptionstyp): främst på grund av överdriven absorption av kalcium av jejunum, vilket orsakar en ökning av kalcium i blodet för att öka glomerulär filtreringskalcium, sekundär urinutsläpp av kalcium Hög; ytterligare en hämning av parathyreoidas sekretionsfunktion, ökar glomerulär ultrafiltreringsbelastning och renal tubulär reabsorption av kalciumjoner, vilket orsakar ökat urin kalcium, ökad absorption av kalciumjoner från urinen, så att kalciumjon inte stiger Och kan upprätthålla normalt. Denna typ av mekanism är okänd, vissa människor tror att D-vitaminregleringsstörningar.

Kontroll

Relaterad inspektion

Urinrutin för nedbrytning av fibrinprodukter

Det tidiga stadiet av sjukdomen är relativt dold, vilket endast kan uttryckas som små molekylära proteinuri. Proteinets relativa molekylvikt är i allmänhet mindre än 40 000 Da. Huvudkomponenterna är β2-mikroglobulin, retinolbindande protein, α1-mikroglobulin och lysozym. Markörprotein. Mängden urinprotein 24 timmar är mestadels under 1 g för barn och 0,5 till 2,0 g för vuxna. Njurstensjukdom, njurkalcinos och progressiv njurinsufficiens kan uppstå i vuxen ålder.

Patienter med denna sjukdom orsakar ofta hematuri och njurkolik, urinvägsinfektion och irritation i urinblåsan (urinfrekvens, brådskande, dysuri), dysuri-syndrom, buksmärta, ryggsmärta och enures på grund av urinberäkningar, och har mer dryck, Polydipsi, polyuri och sedimentation av urin är mestadels vit och några få kan utveckla kronisk njursvikt.

1. Hematuria proteinuria: Grov hematuri eller mikroskopisk hematuri kan ses i alla åldersgrupper. Man tror allmänt att kalciumkristallisation orsakar skador på urinvägarna. Denna hematuri tillhör normal hematuri för röda blodkroppsmorfologi (dvs. icke-glomerulär hematuri). Och hematuri är den vanligaste manifestationen av pediatrisk IH, hematuri kan vara övergående, men också ihållande. Proteinuri är generellt lätt, måttligt och har en liten molekylvikt. Huvudkomponenterna är p-mikroglobulin, retinolbindande protein, a-mikroglobulin och liknande.

2. Urinvägstenar: Vuxen IH visade att urinstenar var betydligt högre än barn, det finns rapporter om vuxen urolithiasis med IH upp till 40% till 60%, och endast 2% till 5% av barnens urinstenar orsakas av IH. Sådana stenar bildas mestadels av kalciumoxalat eller kalciumfosfat. De med tidig ålder och icke-IH kan utveckla obstruktiv nefropati om de inte behandlas i tid.

3. Andra manifestationer: Njursjukdom, aminosyra, urinsyra och annan proximal renal tubulär dysfunktion kan också uppstå. På grund av den stora förlusten av kalcium från urinen har kroppen en långvarig negativ kalciumbalans, ett litet antal patienter kan vara sekundära till hyperparatyreoidism, patienter kan utveckla ledvärk, osteoporos, sprickor, deformiteter och vitamin D-brist, ett litet antal patienter visade kort status , ökar inte vikten, muskelsvaghet och så vidare.

Enligt ovanstående kliniska särdrag är ökningen av urinkalcium och normalt blodkalcium en viktig grund för diagnosen av denna sjukdom.Diagnosen bör baseras på relevanta undersökningar på laboratoriet och uteslutning av andra orsaker till ökat urinkalcium.

1. Kliniska egenskaper: För patienter med enkel hematuri av okänd orsak bör familjen frågas om det finns en historia av urinstenar. För patienter med kliniska manifestationer av urinvägsinfektion och urinberäkningar, bör 24 timmar urin samlas in och urin kalcium (Uca) och urinkreatinin (Ucr) bör mätas; om urin kalcium> 0,1 mmol / kg per dag (> 4 mg / kg per dag), Förhållandet Uca / Ucr bör bestämmas. Om förhållandet är> 0,21 kan sjukdomen initialt diagnostiseras.

2. Egenskaper för urintest: urinalys kan ha mikroskopisk hematuri, leukocytos, ingen proteinuria eller endast mild proteinuria, ingen tubulär urin. Kalciumoxalat- och / eller fosfatkristaller kan ses, och urin-pH-bestämning hjälper till att identifiera arten av urinkristaller. Pediatriskt uttryck kan försämra urinkoncentrationen.

3. Kalciumbelastningstest: De som har tillståndet kan användas som ett kalciumbelastningstest för att identifiera om det är en absorptionstyp eller en njurläckagetyp. Det låga kalciumdesttestet har ett dagligt intag på mindre än 300 mg kalcium under totalt 3 dagar. På den fjärde dagen är den 2 timmars urinkalciumnivån fortfarande högre än för vanliga människor. Under de senaste åren anser vissa författare att det orala kalciumbelastningstestet inte bidrar till den förväntade nefrolitiasis.Detta test rekommenderas inte som en rutindiagnostisk bedömning av hypercalciuri hos barn om inte serumet av parathyreoidahormon är högt. En annan författare föreslog att man använder kalciumbegränsad och venös kalciumtoleranstest för att bekräfta sjukdomen. Metoden var som följer: låg kalcium- och lågfosfordiet under 3 dagar, på den fjärde dagen administrerades kalcium 15 mg / kg intravenöst. Efter 5 timmar mättes blodkalium under den tredje timmen och urin kalcium mättes under 24 timmar. Om urinutsläppet av kalcium minus det basiska urinkalcium fortfarande är mer än 50% av mängden kalcium som instappats, kommer urinfosforutsöndringen att minska med 20% från den fjärde till 12: e timmen efter kalciumfallet, vilket indikerar att testet är positivt.

Differensdiagnos

1. Den huvudsakliga kliniska manifestationen av Fanconi syndrom beror på de proximala njurrören orsakade av flera ämnen reabsorptionsstörning, glukos urin, full aminosyra urin, olika grader av fosfat urin, bikarbonat urin och urinsyra och andra organiska aciduria, också Kan involvera både proximala och distala renal tubuli, åtföljd av renal tubular proteinuria och överdriven elektrolytförlust, och olika metaboliska sekundära orsaker, såsom hyperklorsyra, hypokalemi, högt urin kalcium Och onormal benmetabolism. På grund av närvaron av polyuria samtidigt förekommer emellertid sällan njursten och njurförkalkning.

2. Hyperparatyreoidism: Utöver de unika kliniska manifestationerna är de huvudsakliga manifestationerna förhöjd PTH, förhöjd blodkalcium och minskad fosfor i blodet. Kalciumjoner är vanligtvis normala i idiopatisk urinkalcium, och blodfosfor och PTH är ofta nära den normala låga gränsen.

3. Myelom: kliniska manifestationer av proteinuri, nefrotiskt syndrom, kronisk tubulär insufficiens och akut och kronisk njursvikt. Huvudsakligen på grund av den stora mängden lätta kedjedeponering i njurarna och hyperkalcemi orsakad av ovanstående symtom. Njurbiopsi och aspiration av benmärg kan användas som underlag för diagnos.

4. Renal tubular acidosis: ökad urinutskott av kalcium och minskat kalcium i blodet. Kliniska manifestationer av bensmärta och patologiska frakturer. Med urinberäkningar, enkel sekundär urinvägsinfektion och till och med njurförkalkning. Koncentrationsfunktionen i renal rörform är nedsatt och visar urin med låg specifik vikt och alkalisk urin.

5. Medullär svampnjur: Denna sjukdom är en medfödd benign njurcystisk sjukdom, de viktigaste kliniska manifestationerna av hematuri, mestadels mikroskopisk hematuri, lätt att ha njursten, vilket orsakar smärta i ryggen, njurkolik, urinvägsinfektion. Involverade i de distala renal tubuli visade en minskning av nyresurning, renal venografi kan användas som huvudgrunden för diagnos. Det tidiga stadiet av sjukdomen är relativt dold, vilket endast kan uttryckas som små molekylära proteinuri. Proteinets relativa molekylvikt är i allmänhet mindre än 40 000 Da. Huvudkomponenterna är β2-mikroglobulin, retinolbindande protein, α1-mikroglobulin och lysozym. Markörprotein. Mängden urinprotein 24 timmar är mestadels under 1 g för barn och 0,5 till 2,0 g för vuxna. Njurstensjukdom, njurkalcinos och progressiv njurinsufficiens kan uppstå i vuxen ålder.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.