Spetsig och spetsig

Inledning Acrocephalosyndactyly syndrom (Acrocephalosyndactyly syndrom), även känt som Apert syndrom och finger deformitet (Syndactylic oxycephaly syndrom), kännetecknas av avvikelser i skalle och ansiktsben. En grupp symptom med en deformerad (tå) deformitet. Etiologin för denna sjukdom har ännu inte förtydligats. Ibland har genetiskt eller familjärt kön tidigare ansetts vara orsaken till medfödd syfilis och röda röd hund i navelsträngen hos osteit och raket. Det tros att autosomalt dominerande arv också kan vara recessivt.

Orsak till sjukdom

Etiologin för denna sjukdom har ännu inte förtydligats. Ibland har genetiskt eller familjärt kön tidigare ansetts vara orsaken till medfödd syfilis och röda röd hund i navelsträngen hos osteit och raket. Det tros att autosomalt dominerande arv också kan vara recessivt.

Patogenes: Ungefär relaterat till defekter i mesoderm utveckling vid 8 veckors embryonal utveckling. Patologiska förändringar inkluderar för tidig fusion av skallen, osseointegration, ledfusion och dysplasi i benet.

För närvarande tros förekomsten av denna sjukdom orsakas av en genetisk mutation. Eftersom förekomsten av denna sjukdom mestadels är sporadisk är barnets föräldrar äldre (fadern är 36 år, mamman är 33 år), och dess förekomst med ökningen av fostret kan vara en förälder, särskilt faderns kimcellmutation. grund.

Kontroll

Relaterad inspektion

CT-undersökning av extremiteterna, CT-undersökning av skallen, ben, leder och mjuka vävnader, CT-undersökning av ben och leder i extremiteterna

Enligt de kliniska manifestationerna av avvikelser i skallen och ansiktsbenen, tillsammans med finger (tå) kan deformitet diagnostiseras och hänvisar till (tå) symmetri är en viktig egenskap hos detta symptom är ett viktigt villkor för diagnos.

Laboratorieinspektion:

Kromosomundersökning utan onormal hälsosökning biokemisk undersökning och blod, urin, avföring rutinmässigt är normalt.

Andra hjälpinspektioner:

I skallen finns en fingerinföring i den intrakraniella hypertoni. Benfragmenten sågs i skelett missbildningen, kranial kranial sutur, spina bifida, osseointegration och ledfixation. Fundusundersökningen visade näthinnödem och EEG visade onormala hjärnvågor.

Differensdiagnos

(A), Crouzons syndrom: även känd som ärftligt ansiktsbenhypoplasi, är en speciell typ av kranial sutur tidig nedläggning. Det finns en familjehistoria med genetik. Egenskaperna vid deformitet i huvudet och ansiktet är att huvuddelen av skallen är stängd tidigt, maxillaen utvecklas dåligt och hydrocephalus, den främre och bakre diametern på skallen är kort, ögonen är separerade och squined utåt, näsan dras tillbaka, näsbågen breddas och ögonlockets nedre kant är smalare. Ögbollet sticker framåt, och de övre och nedre tänderna är vända. Förutom huvud- och ansiktsdeformiteter finns det ofta tecken på huvudvärk och hjärnkomprimering.

(B), mikrocefali: ofta på grund av skadliga miljöfaktorer under fosterperioden. Ibland ses i autosomal recessiv arv. Det finns hinder i utvecklingen av hjärnan och skallen vid denna sjukdom. Efter utvecklingen bör hjärnvikten inte överstiga 1000 gram, och den maximala kranialomkretsen bör inte överstiga 47 cm. Formen på skallen har också specifika förändringar, pannan och occipitalen är platt, smal och lätt spetsad i toppen, vilket står i skarp kontrast till utvecklingen av ett komplett ansiktsben. Hårbotten är tjockare och håret är tjockt. Kort status, intelligent utveckling förblir i idiot scenen.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.