Nedsänkt öra

Inledning Örondepression är ett av symptomen på Digeols syndrom hos barn. Ansiktsegenskaper hos barn med Digolger-syndrom inkluderar långt ansikte, sfärisk spets och smal näsa, gomspjälk, utplattad humerus, breddad ögonavstånd, squint, lågt öra med navelnedtryck och hypogloss. Sjukdomen orsakas av vissa faktorer (såsom viral infektion, förgiftning) som leder till utvecklingen av den tredje och fjärde nervkärnan i faryngealt säck i början av graviditeten, vilket resulterar i hypoplasi eller dysplasi i timmen (ofta åtföljt av paratyreoidkörtlar).

Orsak till sjukdom

Sjukdomen orsakas av vissa faktorer (såsom viral infektion, förgiftning) som leder till utvecklingen av den tredje och fjärde nervkärnan i faryngealt säck i början av graviditeten, vilket resulterar i hypoplasi eller dysplasi i timmen (ofta åtföljt av paratyreoidkörtlar). Ofta åtföljs av hjärt-, maxillofacial-, öron- och andra utvecklingsdeformiteter. Vissa barn är benägna att uppstå hos barn som är födda till äldre föräldrar, och några av dem är relaterade till kromosom 22q11-defekter, främst borttagningen av 22q11.2 (del22q11).

Kontroll

Relaterad inspektion

Otolaryngologi CT-undersökning öronundersökning

Hjärtabnormalitet

De flesta patienter har en vänstra hjärtautflödeskanal. Andra skador inkluderar missbildningar av höger hjärtautflödeskanal inklusive lungatresi och tetralogi av Fallot, högre ventrikulära utflödeskanal och lungartärstenos.

2. Hypokalcemi

Kramper i hand och fot orsakade av hypokalcemi förekommer vanligtvis inom 24 till 48 timmar efter födseln, och en patient diagnostiserar hypokalcemi för första gången vid 5 års ålder. I 40 fall av långvarig uppföljning korrigerades 26 fall av hypokalcemi, 4 fall dog och de återstående 10 patienterna fortsatte att få behandling. Hypokalcemi är särskilt framträdande under de första två veckorna av livet, men de flesta är övergående och lindrar med åldern.

3. Ansiktsdrag

Ansiktsdrag inkluderar långt ansikte, sfärisk spets och smal näsa, gomspjälk, utplattad humerus, utvidgat öga, kvistade ögon, lågt öra med ocklusion av örat och dysplasi i aurikeln och hypomandible. Andra sällsynta kroppsavvikelser inkluderar mikrocefali, kort statur, smal tå, inguinal hernia och skolios.

Upprepad infektion

Barn med komplett DiGeorge-syndrom har immundefekt på grund av tymisk dysplasi, ofta med upprepade infektioner, manifesterade som kronisk rinit, upprepad lunginflammation (inklusive Pneumocystis carinii lunginflammation), oral Candida-infektion och diarré. Barnet är mycket svagt och inte lätt att överleva.

5. Neuropsykiatriska problem

Med förbättringen av behandlingsmetoderna har antalet överlevande av DGS ökat och neuropsykiatriska problem har uppmärksammats. Barn med mild neuropsykiatrisk utveckling och kognitiv nedsättning. Majoriteten av sjuka barn hade en IQ på 73 ± 10. Progressiv muskelstivhet, gånginstabilitet etc. antyder en neurodegenerativ förändring.

6. Autoimmuna sjukdomar

DGS har en större chans att utveckla autoimmuna sjukdomar än normala barn, inklusive juvenil reumatoid artrit, autoimmun hemolytisk anemi och sköldkörtel.

Hjärtabnormalitet

De flesta patienter har en vänstra hjärtautflödeskanal. Andra skador inkluderar missbildningar av höger hjärtautflödeskanal inklusive lungatresi och tetralogi av Fallot, högre ventrikulära utflödeskanal och lungartärstenos.

2. Hypokalcemi

Kramper i hand och fot orsakade av hypokalcemi förekommer vanligtvis inom 24 till 48 timmar efter födseln, och en patient diagnostiserar hypokalcemi för första gången vid 5 års ålder. I 40 fall av långvarig uppföljning korrigerades 26 fall av hypokalcemi, 4 fall dog och de återstående 10 patienterna fortsatte att få behandling. Hypokalcemi är särskilt framträdande under de första två veckorna av livet, men de flesta är övergående och lindrar med åldern.

3. Ansiktsdrag

Ansiktsdrag inkluderar långt ansikte, sfärisk spets och smal näsa, gomspjälk, utplattad humerus, utvidgat öga, kvistade ögon, lågt öra med ocklusion av örat och dysplasi i aurikeln och hypomandible. Andra sällsynta kroppsavvikelser inkluderar mikrocefali, kort statur, smal tå, inguinal hernia och skolios.

Upprepad infektion

Barn med komplett DiGeorge-syndrom har immundefekt på grund av tymisk dysplasi, ofta med upprepade infektioner, manifesterade som kronisk rinit, upprepad lunginflammation (inklusive Pneumocystis carinii lunginflammation), oral Candida-infektion och diarré. Barnet är mycket svagt och inte lätt att överleva.

5. Neuropsykiatriska problem

Med förbättringen av behandlingsmetoderna har antalet överlevande av DGS ökat och neuropsykiatriska problem har uppmärksammats. Barn med mild neuropsykiatrisk utveckling och kognitiv nedsättning. Majoriteten av sjuka barn hade en IQ på 73 ± 10. Progressiv muskelstivhet, gånginstabilitet etc. antyder en neurodegenerativ förändring.

6. Autoimmuna sjukdomar

DGS har en större chans att utveckla autoimmuna sjukdomar än normala barn, inklusive juvenil reumatoid artrit, autoimmun hemolytisk anemi och sköldkörtel.

Differensdiagnos

Till skillnad från andra öronsymtom.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.