Spinocerebellär degeneration

Introduktion till spinal cerebellär degeneration Spinal cerebellär degeneration är det huvudsakliga symptomen på rörelsestörningar. Patologiskt orsakas sjukdomen främst av degeneration av cerebellum och dess afferenta och efferenta vägar. Den kännetecknas huvudsakligen av lemataxi och dysartri. Orsaken till sjukdomen är inte klar, men epidemiologiska studier har visat att förekomsten av spinal cerebellär degeneration kan vara relaterad till genetiska och virala infektioner. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,005% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: Akne

Orsaker till spinal cerebellär degeneration

Genetiska faktorer (20%):

De flesta av patienterna som började från 20 års ålder var autosomal recessiva och de som började efter 20 års ålder var autosomalt dominerande. Många forskare hemma och utomlands har långsiktig forskning för att hitta den Friedreich ataxi-brist genen 9q13 ~ q21. Den OPCA genetiska genen kartlades mellan 6p24 och p23.

Andra faktorer (10%):

Studier har också visat att förekomsten av spinal cerebellär degeneration är relaterad till immundefekter, brist på biokemiska enzymer och onormal DNA-reparationsfunktion, men den exakta orsaken är ännu inte klar och ytterligare kliniska bevis behövs.

Viral infektion (10%):

Viral infektion orsakar ett inflammatoriskt svar för att inducera spinal cerebellär degeneration.

patogenes:

Det har en mängd manifestationer, såsom atrofi av nervceller, degeneration, förlust av myelin, mild hyperplasi av gliaceller, vilket resulterar i hjärnhalvor och vrister, omfattande degeneration av cerebellum och försvinnande av Purkinje-celler; ryggmärg Nervcellerna i den bakre kolumnen och Clark-kolumnen försvinner eller försvinner, sekundär gliacell-hyperplasi, bakre rot- och ryggmärgsdegeneration, förlust av myelin, särskilt i korsryggen, sakral ryggmärg, hjärnbark, basal kärna Denaturering av hjärnstamdelen av thalamus, basala ganglier i pons.

Med framsteg av medicin har genombrottsforskning gjorts på denna sjukdom under de senaste åren. Det finns flera typer av SCA med onormal ökning av antalet trinucleotidupprepningar i genen, såsom denna CAG i SCA3-genen. Antalet upprepningar är 12-40 och antalet patienter kommer att öka till 56-86. Aminosyran motsvarande CAG är glutaminsyra, så det producerade proteinet kommer att ha en längre glutaminsyrahalv. Den långa svansen orsakar onormal funktion och metabolism av proteiner, vilket i sin tur orsakar celldöd. För sin patogena mekanism investerar forskare aktivt i forskning för att hitta effektiva behandlingsmetoder.

Förhindrande av degeneration av ryggmärgen i ryggraden

1. Försök att hålla kontakten med samhället och sträva efter ett balanserat liv.

2. Välj det arbete och livsstil som passar dig och interagera så mycket som möjligt för andra för att upprätthålla ett trevligt sinnestillstånd.

3. Utveckla träningsvanor. Välj den övning som passar ditt fysiska tillstånd för att upprätthålla hjärt-andningsstyrka och muskelstyrka, så att kroppens mjukhet är som bäst.

4. Var uppmärksam på det dagliga livet. Fixa inte den i samma position för länge, flytta ofta händer och fötter.

5. Få fysioterapi, arbetsterapi eller taleterapi för att lindra tillståndet.

6. Under vård av de nära och kära hos patienterna kan patientens vitalitet förbättras.

Komplikationer i ryggradens hjärnedegeneration Komplikationer av trycksår

Efter 10 år blev den sängliggande och dog så småningom på grund av komplikationer såsom lunginfektion, hemorrojder.

Symtom på spinal cerebellär degeneration Symtom Vanliga konsonanter Dysfagi Dysfagi Svårigheter Ataxia Dyslexi Hosta Hjärnutvecklingsstörningar

Inledningssteg: Ostadig promenad, skakningar i extremiteterna, långsam respons och dålig noggrannhet.

Halvtid: Uttalet är tvetydigt när man talar, kan inte kontrollera tonen, ögongloppet är inte slätt, bilden är lätt att överlappa varandra, muskelbesväret förvärras, det är omöjligt att skriva; ibland är det svårt att svälja och det är lätt att hosta när man äter.

Sent: Att tala är extremt oklart, till och med oförmöget att tala, lemmarna är svaga, kan inte stå, behöver lita på rullstolar och så vidare.

Undersökning av spinal cerebellär degeneration

1. Klinisk undersökning från kraniala nervsystem: huvudsakligen inkluderande luktnerv, synnerv, ögonrörelse, trochle, nerv, trigeminal nerv, ansiktsnerv, hypoglossal nerv och så vidare.

2. Kärnmagnetresonans (MRI): cerebellära vävnadsskador och vaskulära lesioner kan observeras från de presenterade bilderna.

3. Genetisk testning: tillhör autosomal recessiv arv De relaterade generna finns på kromosom 9.

4. Kan användas för SCA1 till SCA12-testning och pre-symptomatisk testning.

Diagnos och differentiering av spinal cerebellär degeneration

diagnos

Diagnosmetod: Läkaren kommer först att bedöma patientens kranial- och ryggradsstörningar enligt förfarandet för klinisk undersökning av kranialnervsystemet och sedan fråga hans familjehistoria, och slutligen genom magnetisk resonansavbildning (MRI) och genetiskt test, för att diagnostisera korrekt .

Differensdiagnos

Friedreich ataxia är prototypen på ryggradsataxi. Det tillhör autosomal recessiv arv. Den relevanta genen finns på kromosom 9. Gangstabilitet uppstår mellan 5 och 15 år, följt av övre extremiteter ataxi och sputum äta. Intelligens minskar ofta också. Om skakningar visas är det sekundära symtom. Sputumreflexen försvinner och det försvinner känslan av stor fiberledning (vibration och läge). Vanliga välvda fötter, skoliose och progressiva myokardskador. Både β-lipoproteinbrist i blodet (Bassen-Kornzweig-syndrom, E-vitaminbrist) och Refsumsjukdom har några kliniska manifestationer av Friedreich ataxi, men den underliggande metaboliska störningen är för närvarande okänd.

Hjärnataxi börjar vanligtvis mellan 30 och 50 år, och både sporadiska fall och fall av dominerande arv har rapporterats. Patologiska förändringar är begränsade till cerebellum och ibland den nedre olivoljan. Kliniskt bara tecken på cerebellär dysfunktion.

Vid multipel systematrofi (cerebellär atrofi med olivinbron) utvecklas ataxi i ung och medelålder. Ytterligare symtom inkluderar olika kombinationer av tonicitet, extrapyramidala symtom, sensoriska störningar, lägre motoriska neuronsymtom och autonom dysfunktion. Optisk atrofi, pigmenterad retinit, okular senor och demens kan förekomma i vissa familjer. Dessa syndrom inkluderar Menzel-dominerande genetisk sjukdom (med kranial nervstörningar och stelhet); Dejerine-Thomas sporadiska eller recessiva genetiska syndrom (med signifikanta Parkinsons syndromssymtom), motorisk degeneration av Azov-typ (Machado- Josefs sjukdom) och cerebellär ataxi med autonom dysfunktion (Shy-Drager syndrom).

Vissa systemiska sjukdomar med okänd patogenes, såsom ataxia-telangiectasia, kan också producera ataxi. Vid mitokondriella multisystemsjukdomar, förutom ataxi, finns det olika kombinationer av ögonmuskelspasmer, hjärtblock och myopati. Flera enzymaktiviteter i andningskedjan reduceras, mitokondriellt DNA saknas och muskelbiopsi visar karakteristiska trasiga röda fibrer.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.