Medfödd leukocytdysgranulosissyndrom

Introduktion till medfødt leukocytgranulatormalt syndrom Medfødt leukocytgranulat-abnormitetssyndrom, även känt som Chee-East-syndrom, upptäcktes av Chediak och Higashi 1952 respektive 1954, därav namnet Chediak-Higashi-syndrom. Det finns för närvarande cirka 200 fall. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% Känsliga personer: avkomma till nära släktingar Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: lymfom, malignt lymfom

Orsaker till medfødt leukocytgranskuldsyndrom

(1) Orsaker till sjukdomen

Sjukdomen är en medfödd lysosomal abnormalitet och tillhör autosomal recessiv arv.

(två) patogenes

Patogenesen är inte väl förstått. Nyligen har genen för detta syndrom identifierats och lokaliserats i kromosom 1q42-43-regionen. Patienter med lågt antal neutrofiler och dysfunktion, kemisk kemotaxi och intracellulär bakteriedödande effekt är också låga, vilket resulterar i upprepade allvarliga suppurativa infektioner.

Förebyggande av medfött leukocytgranulatormyndrom

Undvik solintensitetens intensitet och utsätt området för solskyddssalvan. För att förhindra förekomsten av maligna tumörer i huden. Ögonskydd är viktigare. Använd vanligtvis skyddsglasögon.

Komplikationer av medfødt leukocytgranulussyndrom Komplikationer lymfom malignt lymfom

Lever, mjälte, utvidgning av lymfkörtlar; kan vara associerad med central och perifer neuropati och diffus malignt lymfom.

Symtom på medfødt leukocytgranulussyndrom Syndrom Vanliga symtom Rädda fräknar, tårar, upprepad infektion, lymfadenopati, iris, heterokromi, nystagmus, strabismus

Patienter är vanligare hos nära släktingar. De viktigaste manifestationerna är pigmentbrist, minskning av pigmentering av ögonpigmentlagret och fundus, rodnad hos pupillerna i båda ögonen, transparent eller rosa iris och förlust av pigmentering av koroid. Patienter är rädda för lätt, lätt att gråta, har ofta nystagmus. En del av huden, hårblekning, hela kroppens hud är rosa vit, rosa, allt håret är vitt eller ljusgult trådformat, som pseudo-albino. Huden är känslig för ljus, lätt att solbränna och soldermatit, sol cheilit, solkeratos, hudhorn och flockar med fräkelliknande pigmenteringsfläckar, ibland malig, basalcellscancer eller skivepitelcancer . Det är lätt att återkomma allvarliga luftvägsinfektioner och hudbakterieinfektioner, såsom Staphylococcus aureus, Streptococcus, pneumokockinfektioner; lever, mjälte och lymfkörtlar; kan vara associerade med central och perifer neuropati och diffus malignt lymfom. Patienter dör ofta före 5 års ålder på grund av upprepade infektioner och maligna tumörer.

I alla typer av OCA och OA inkluderar karakteristiska förändringar i bildning och funktion av ögon- och ögonnerverna: nystagmus, irispigmentering med glasartad opacitet, irisgenomskinlighet, minskning av näthinnan i melanin med makulär dysplasi och synskärpa Minskad, felöverföring av synnervesignalen. Förändringar i det visuella albinismsystemet inkluderar: minskning av irispigmentering, reduktion av retinal pigmentering, makulär hypoplasi, missfall av synsnervsignaler vid optisk chiasm, nystagmus och korsstammning.

De flesta av patienterna utvecklas dåligt, har liten fysik, dålig mental utveckling, svag fertilitet och kort livslängd.

Undersökning av medfødt leukocytabnormalitetssyndrom

Barnet har neutropeni och onormala intracellulära lysosomer. Leukocytkemotaxi, fagocytos och bakteriedödande funktionsdefekter, avancerade patienter kan minskas med helblodceller, leukocytperoxidasfärgning är positiv. Stora peroxidas-positiva azuramidblåpartiklar upptäcks lätt i cytoplasma hos neutrofiler, monocyter och lymfocyter hos barn med diagnostisk betydelse.

Histopatologi: Antalet och morfologin för epidermala melanocyter var normalt, men silverfärgning saknade melanin. Under elektronmikroskopet observerades endast pigmentceller utan mogna pigmentpartiklar.

Diagnos och diagnos av medfødt leukocytpartikelnormal syndrom

diagnos

Diagnosen är baserad på kliniska manifestationer.

Differensdiagnos

1. Vitiligo är en förvärvad hud leukoplakia som inte påverkar ögonen.

2. Ingen pigment fördelas ofta längs nervssegmentet, ensidiga, inga genetiska faktorer

3. Identifiering med andra typer av albinism, den senare utan okulär pigmenteringsfel, bara huden blir vit.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.