Autosomal recessiv cerebral arteriopati med leukoencefalopati

Introduktion till autosomal recessiv cerebral arteriell sjukdom med leukoencefalopati CARASIL är en förkortning för autosomal recessiv cerebral artärsjukdom och åderförkalkning med subkortikalt infarkt och leuebral autosomal recessiv arteriopathy / arteriosclorosis med subkortikalt infarktsanleukoencefalopati (CARASIL). Det är också känt som ung början av Binswangeral-rygg-smärta (med låg smärta). Encefalopati förekommer tidigare, vanligare hos 20 till 40 år gammal, håravfall förekommer hos 10 till 20 år gammal, och smärta i ryggen före och efter hjärnsymtom. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,003% Känsliga människor: inga specifika människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: urinvägsinfektioner akne

Autosomal recessiv cerebral arteriell sjukdom med etiologi av leukoencefalopati

(1) Orsaker till sjukdomen

Etiologin för denna sjukdom är okänd, manifesteras huvudsakligen som vit materiell kärlsjukdom, intramuskulär liten artärsjukdom, i kombination med skallighet och lågryggsmärta. Det spekuleras i att kärlskador är inflammatoriska. Baldness kännetecknas av håravfall i hela huvudet, liknande strålningsinducerad eller systemisk lupus erythematosus, som kännetecknas av små arteriella lesioner och är förknippade med inflammatoriska mekanismer. Skeletsystemet för denna sjukdom är degenerativt, vilket tyder på att vaskulära faktorer leder till ischemi och för tidig förändring, såsom användning av monism för att förklara hjärn-, hår- och benskador, kan orsakas av vaskulära faktorer och medfödda mesodermala dysplasi. Det anses också vara en allergisk reaktion som leder till intracerebral arteriell nekrotiserande vaskulit. Huruvida CARASIL endast finns på japanska och genetik återstår att studera.

(två) patogenes

De viktigaste skadorna är omfattande demyelinisering av den vita substansen, bevarande av U-formade fibrer och reduktion av oligodendrocyter och astrocyter. Vita ämneslesioner i olika fall kan vara i frontala, frontala och occipitala eller parietala lober. Corpus callosum visar också atrofi och de flesta mjukgörande lesioner. Lesionerna kan involvera cerebral peduncle och basen av pons längs pyramidalkanalen. Vitmaterial och baskärnan sågs spridda i små mjukgörande lesioner.I de små artärerna och små artärerna med en vitmaterialdiameter på 100-400 mikrometer observerades intimal fibros, glasartade förändringar, inre elastiska skiktfrakturer, smal diameter och ocklusion. Det fanns inga avvikelser eller mild åderförkalkning i de stora blodkärlen i hjärnans bas. Intra-arteriell hypertrofi och infiltration av arteriell väggneutrofil observerades i de små artärerna med en diameter på 800 μm. Det är ingen förändring i venerna.

Autosomal recessiv cerebral artärsjukdom med förebyggande av leukoencefalopati

Genetisk diagnos och behandling bör utföras hos patienter med tydlig genetisk bakgrund. Behandlingen av genetiska sjukdomar i nervsystemet är svår, effekten är inte tillfredsställande och förebyggande är viktigare. Förebyggande åtgärder inkluderar att undvika nära anhöriga, genomföra genetisk rådgivning, genetisk testning av bärare, diagnos före födseln och selektiv abort.

Autosomal recessiv cerebral arteriell sjukdom med leukoencefalopatikomplikationer Komplikationer, urinvägsinfektion, akne

Kan vara förknippat med psykiatriska symtom, vestibulära nervskadessymtom och deformerad ryggradssjukdom eller skiva herniation. Dessutom bör man uppmärksamma sekundära lunginfektioner, urinvägsinfektioner och hemorrojder.

Autosomal recessiv cerebral artärsjukdom med leukoencefalopati symtom vanliga symtom neuralgi orthotropi demens svindel nedre ländryggsmärta sensorisk störning håravfall

1. I genomsnitt (31,9 ± 7,1) år gammal inträffar encefalopati tidigare, vanligare hos 20 till 40 år, håravfall uppstår hos 10 till 20 år gammal, och smärta i ryggen före och efter hjärnsymtom. Hittills inkluderar de rapporterade fallen misstänkta fall, totalt 29 familjer, 29 fall, alla japanska, vanligare hos män. Om misstänkta fall inte ingår är förhållandet mellan man och kvinna 3,2: 1, inklusive misstänkta fall är 1,6: 1. Föräldrarna till 10 stamtavlor i 18 familjer har en nära släkting med äktenskap och stamtavlaanalysen har ett separationsförhållande på 0,27, i princip med autosomal lågkonjunktur. Sexuell arv är ungefär 1/4 av uppkomsten. De första symtomen är mestadels gångproblem och svaghet i ena sidan av nedre extremiteterna eller början av personlighetsförändringar, minnesstörningar och vestibulär neuropati. Hälften av patientens neurologiska symtom var lurande, med en kronisk förlopp och förvärring.Den andra hälften av patienterna började med en stroke, men blodtrycket var normalt.

2. Symtomen på encefalopati liknar de som Binswangers sjukdom, främst manifesteras av demens, pyramidala tecken på extrapyramidala symtom och förlamning av pseudobulbar. De flesta av dem glömmer uppkomsten, gradvis uppträder minnesförsämring, beräkningskraftsnedgång, desorientering, personlighetsförändring och känslomässig förlust av kontroll. Senare är föreställningen tyst eller inaktiv, öron öron, ingen afasi, förlust av erkännande, missbruk och dag och natt upp och ner. och så vidare. Till skillnad från utförandet av CADASIL, kan personlighetsförändringar inträffa i början, såsom irritabilitet, otålighet, känslomässig förändring, förnekande av sjukdom och envishet, etc., depression är sällsynt; sen personlighet fortfarande bevarar, kan uttrycka känslor, gradvis framträder för de omgivande sakerna Bryr dig inte, brist på spontana aktiviteter. Alla patienter sågs med pseudobulbar pares, asymmetrisk pyramidform på en eller båda sidor, mer än hälften av patienterna hade ökad muskelton, och 30% hade symtom i hjärnstammen såsom okular dyskinesi, yrsel och nystagmus och 1/3 av rörelsen Hindring, cirka 1/5 mild sensorisk störning, individuell sputum, neuralgi i övre extremiteterna, distal muskelatrofi och smakstörning, ingen speciell betydelse för diagnosen av denna sjukdom.

Autosomal recessiv cerebral artärsjukdom med leukoencefalopati

Cerebrospinalvätska rutinundersökning och bestämning av cerebrospinalvätska, serum Apo E polymorfism och Tau protein kvantifiering, ß amyloid fragment, har diagnostisk och differentiell betydelse. CT och MR visade diffusa skador på vita ämnen, basala ganglier och hjärninfarkt i vitmaterial.

Diagnos och identifiering av autosomal recessiv cerebral arteriell sjukdom med leukoencefalopati

1. Denna sjukdom och CADASIL har kognitiv nedsättning, psykiatriska symtom, neurologiska tecken såsom pseudobulbar förlamning, gånginstabilitet och tecken i pyramidala kanaler, inga riskfaktorer för stroke, utan hypertoni, identifieringspunkter .

2.Binswanger sjukdom 55 till 65 år gammal, riskfaktorer för stroke som hypertoni, diabetes, hjärtinfarkt, amyloidangiopati, antifosfolipid antikroppssyndrom, kongestiv hjärtsvikt, polycytemi, slemhinnadenom, allvarligt Hyperlipidemi och hyperglobulinemi, etc., har olika kliniska symtom och saknar symtom som skallighet och lågryggsmärta.

3.Nasusjukdom autosomal recessiv arv, ungefär 20 år gammal, smärta i benen och patologisk fraktur, hjärnsymptom i 30 till 40 år. Lesionen är främst glial hyperplasi med axonal undernäring. MRT visade diffus demyelinisering av vit substans.I likhet med CARASIL visade patienter med Nasus sjukdom flera cyste-skuggor på röntgenfilmen och kunde diagnostiseras.

4. Adrenal vitmaterial dystrofi autosomal recessiv arv, vanligare hos barn, vuxen början variation är sällsynt, det finns också kala, främst manifesteras som spastisk paraplegi. Patologisk avaskulär sjukdom, biokemisk undersökning av långkedjiga fettsyror i blod ökade.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.